العثور على روابط وراثية جديدة مرتبطة بمرض الجلوكوما "المياه الزرقاء" المسبب الرئيسي للعمى

ويقول الباحثون أن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن توفر أهدافا جديدة لعلاج أمراض العيون الشائعة.

وخلال الدراسة، قارن الفريق الدولي في دراستهم جينات مأخوذة من 34000 شخص يعانون من مرض الجلوكوما، وأكثر من 349000 شخص ليس لديهم حالة العينين المستعصية هذه.

نصائح لمرضى المياه الزرقاء

وبالإضافة إلى تحديد المتغيرات الجينية الجديدة، أكد الباحثون 83 موقعاً جينياً تم تحديده مسبقاً مرتبطاً بالمرض، موضحين أن تلك المواقع الجينية هي "عناوين وراثية مؤكدة ودقيقة " تشير إلى موقع معين على الجينات البشرية المرتبطة بهذه الحالة الصحية.

وقال الدكتور جاني ويجز، المؤلف المشارك في الدراسة، وهي رئيسة مساعدة للبحوث السريرية لطب العيون في ماساتشوستس للعين والأذن في بوسطن، وأستاذة في طب العيون ومديرة مشاركة لمعهد جينوم العين في كلية الطب بجامعة هارفارد: "إن عدد الجينات التي تم تحديدها سيؤدي إلى اكتشاف مسارات بيولوجية جديدة يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمرض الجلوكوما، وبالتالي ستساعدنا في تحديد أهداف جديدة لعلاجها أيضاً".

وتجدر الإشارة إلى أن مرض الجلوكوما يؤثر على أكثر من 75 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، بما في ذلك حوالي 3 ملايين شخص في الولايات المتحدة الأمريكية وحدها. ومن المتوقع أن تزداد هذه الأرقام مع شيخوخة السكان وتقدمهم في السن.

ويتسبب هذا المرض في تلف لا يمكن إصلاحه في العصب البصري للعين، والذي غالباً ما يكون غير مؤلماً ويصعب اكتشافه في المراحل المبكرة، ولكن يمكن أن يتسبب في نهاية المطاف في فقدان البصر "العمى". كما أن أحد أكثر أشكال المرض شيوعاً هو الزرق الأساسي مفتوح الزاوية، وهو مرض وراثي للغاية ولكن كان هناك نقص في فهم جميع الجينات المرتبطة به من قبل.

والجدير بالذكر أن هذه الدراسة المهمة قد تضمنت بيانات وراثية من أشخاص من أصول أوروبية وأفريقية وآسيوية، وكانت غالبية المواقع الوراثية المرتبطة بالجلوكوما التي تم اكتشافها ودراستها متسقة عبر تلك المجموعات العرقية الثلاث.

وقال المؤلف المشارك للدراسة بويا جاراخاني، الأستاذ المشارك في علم الوراثة الإحصائي بمعهد QIMR Berghofer للبحوث الطبية في أستراليا: "إن معدلات الإصابة بمرض الجلوكوما كانت الأعلى في مجموعات الأصول الأفريقية والآسيوية، لكن أكبر الدراسات الجينية في الماضي ركزت على الأشخاص من أصل أوروبي".

وأضاف: "لقد أظهرت هذه الدراسات أنه يمكن استخدام الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد من سيستفيد من المراقبة أو العلاج المبكر لإنقاذ البصر، ولكن بسبب قلة ومحدودية البيانات الجينية، لم نكن متأكدين حتى الآن من أن المؤشرات الجينية كانت صحيحة بالنسبة للأشخاص من أصول عرقية مختلفة".