مرض وراثي جديد يؤخر نمو الدماغ لدى الأطفال

علوم

اكتشاف مرض وراثي جديد يؤخر نمو الدماغ لدى الأطفال

31 آذار 2021 22:43

نجح العلماء في اكتشاف مرض وراثي جديد يتسبب في تأخير تطور أدمغة بعض الأطفال بشكل غير طبيعي، الأمر الذي يؤدي إلى تأخر التطور الفكري والعقلي، وغالباً ما يصيب الطفل بإعتام عدسة العين مبكراً أيضاً.

وأوضح العلماء أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة، وهي حالة جديدة لم يتم إيجاد اسم لها حتى الآن، كانوا يعانون من صغر حجم الرأس، وهو عيب خلقي يكون فيه رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

ووجد باحثون من جامعتي بورتسموث و جامعة ساوثهامبتون أن التغيرات التي تحدث في جين يسمى مركب بروتين الغلاف 1 (COPB1) هو المسؤولة عن التسبب في هذا المرض الوراثي النادر.

مرض وراثي جديد يؤخر نمو الدماغ لدى الأطفال

والآن، بعد أن نجح الباحثين في تحديد هذا التغير الجيني المهم، فإن هذا سيساعد الأطباء على التوصل إلى تدخلات هادفة لمساعدة المرضى وأسرهم، وكذلك فتح الباب لتطوير آليات الفحص والتشخيص قبل الولادة أيضاً.

وقام فريق الباحثين المكون من علماء وراثة الضفادع وعلماء أبحاث الجينوم الطبي وعلماء الوراثة الإكلينيكية، بتسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم الذين تم تحديد أن جين COPB1 هو السبب الكامن المحتمل لإصابتهم بهذا المرض.

وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليد المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية في جين COPB1 أدمغة أصغر بشكل متغير مقارنة بالضفادع الصغيرة الأخرى، كما وكان العديد منها مصابا بإعتام عدسة العين، تماما مثل المرضى البشر، الأمر الذي أظهر هذا الارتباط بين الجين والمرض بوضوح شديد.

ومن جانبه قال المؤلف المشارك في الدراسة البروفيسور مات جيل، الذي يقود مختبراً ضمن مجموعة أبحاث علم التخلق وعلم الأحياء التنموي في جامعة بورتسموث: "إن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها استخدام صغار الضفادع بطريقة مباشرة للمساعدة في حل مشكلة سريرية وتحدي طبي يواجه البشر".

وأضاف: "في تجاربنا الأولية لاختبار الرابط بين هذا التغير الجيني والمرض، اندهشنا بشدة من أنه من خلال التغيير في الحمض النووي للضفادع الصغيرة، يمكننا إعادة إنشاء التغييرات المرتبطة بالمرض التي لوحظت في المرضى من البشر ضمن كل 4 من خمسة ضفادع. وهذا سيسمح لنا بدعم زملائنا في تقديم تشخيص أكثر دقة وفي الوقت المناسب وللمرضى وعائلاتهم الذين يتوقون لهذا التشخيص والعلاج بشدة".

وتجدر الإشارة إلى أن شخصاً واحداً من بين كل 17 شخص يعاني من أحد الأمراض النادرة في وقت ما من حياته، ومعظم هذه الأمراض النادرة تكون ذات سبب وراثي وغالباً ما تصيب الأطفال، لكن إثبات التغير الجيني الذي يسبب المرض دائما ما مثل تحديا كبيرا للعلماء.

المصدر: مجلة Medical Xpress