متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط: دراسة تكتشف الجينات المسؤولة

الجينات المسؤولة عن متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

وتبدأ هذه الحالة عادة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة أشهر و12 عاماً، وتتسم بشعر أشقر من لون القش أو أشقر فضي مجعد. ويكون عادة متموجاً وجافاً ومتقصّفاً.

وعند تخيله قد يتبادر إلى الذهن بوريس جونسون أو ألبرت أينشتاين، ولكن مع أن هذين الرجلين البارزين مشهوران بخصال شعريهما الجامحة، وعلماً بأن حالات متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط في العالم قليلة جداً، فيستبعد أن يكونا مصابين بها. إلى جانب ذلك، تتحسن الحالة في مرحلة البلوغ وقد تختفي.

لم تجر أبحاث كثيرة حول هذه الحالة النادرة، والتي ظهرت لأول مرة في مقالات منشورة في السبعينيات. منذ ذلك الحين، ظهر أقل من 70 منشوراً، معظمها تقارير.

وأجرى علماء الوراثة في جامعة بون بألمانيا إحدى أحدث الدراسات التي شملت 11 طفلاً مصابين بهذه المتلازمة. ووجدوا أن تفسير الحالة بدا وكأنه بسبب طفرات في ثلاثة جينات ترمز لبروتينات معروفة في بصيلات الشعر.

لكن منذ أن نشرت الصحافة تقارير عن هذه الدراسة على نطاق واسع، تقدم مزيد من العائلات التي لديها أطفال يعانون من هذه الحالة، والآن كرر العلماء أنفسهم هذه التجربة الوراثية مع أكثر من 100 طفل. وأكدوا أن السبب يرتبط لدى 76 طفلاً من هؤلاء الأطفال بطفرات في جين PADI3 بالإضافة إلى مساهمة من جينين آخرين، وجميعهم يرمزون لبروتينات مهمة تشارك في تكوين ألياف الشعر.

وإن اختلاف البشر في المظهر، بما في ذلك الشعر، هو نتيجة للاختلافات الصغيرة العديدة في جيناتنا. وعندما تحدث طفرة في أحد الجينات، فإنها تؤدي أحياناً إلى تغيير في وظيفة البروتين. وإذا كان هذا البروتين موجوداً في بصيلات الشعر، فمن المرجح أن يبدو الشعر مختلفاً. لذلك قد يكون بنياً أو أشقرَ أو مجعداً أو كثيفاً أو سبِطاً أو أحمرَ أو حتى أصلع.

ولا يعرف إلا عدد قليل من الاختلافات الموروثة في شكل ألياف الشعر ودرجة تجعده، ولكن نادراً ما ترتبط بأي مرض خطير. ومن المثير للاهتمام أن البروتينات المتأثرة توجد غالباً في غمد الجذر الداخلي، وهو ثلاث طبقات من بصيلات الشعر تساعد في تحديد شكل ألياف الشعر.

سبب دراسة اضطرابات الشعر الوراثية

نعلم أيضاً أن الشعر غير القابل للتمشيط هو خاصية وراثية "متنحية"، أي يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المتحور. ثم إذا ورث طفلهما نسخة واحدة من الجين المصاب من كل والد، فسيصاب بالمتلازمة.

إذن لماذا ندرس اضطرابات الشعر الوراثية؟ ينتج عن هذا النوع من الدراسات الجينية معلومات كافية تُمكّن للوالدين من طلب اختبار جيني قد يساعد في تخفيف أي مخاوف بشأن الحالات النادرة الأخرى التي قد تؤثر في الشعر.

ومن المنظور العلمي، يساعد هذا أيضاً مجتمعَ أبحاث بيولوجيا الشعر في فهم المزيد عن نمو الشعر الطبيعي وأهمية البروتينات المختلفة المتحكمة في شكل الشعر ومظهره. على سبيل المثال، يمكننا الآن تفسير سبب تغيير PADI3 لشكل الشعر من خلال معرفة المزيد حول كيفية عمله في البصيلة.

والشعر من أكثر السمات الشخصية تميزاً من الناحية الثقافية. فأسلوب تصفيفه وشكله ولونه وغيابه أمورٌ يفكر فيها الجميع كل يوم. ونمت خلال القرن الماضي صناعة ضخمة للعناية بالشعر لمساعدتنا جميعاً على التعامل مع الشعر.

لذلك عندما تؤدي حالة نادرة إلى مثل هذا التغيير في الشعر، يسهل تقدير سبب رغبة العلماء في فهم كيفية حدوث ذلك ومساعدة العائلات التي لديها أطفال متأثرين على فهمها بشكل أفضل أيضاً.