التنكس اضطراب يصيب العين

علوم

التنكس.. اضطراب وراثي نادر يسبب مشاكل شديدة في البصر

4 نيسان 2020 12:52

تعد محافظة ناغانو اليابانية موطنا لمجموعة من الأشخاص المصابين باضطراب التنكس العصبي الوراثي النادر، و الذي يسمى اعتلال الأعصاب النشواني العائلي (FAP) . و يؤثر هذا المرض على الجين المشفر للبروتين T

تعد محافظة ناغانو اليابانية موطنا لمجموعة من الأشخاص المصابين باضطراب التنكس العصبي الوراثي النادر، و الذي يسمى اعتلال الأعصاب النشواني العائلي (FAP) .

و يؤثر هذا المرض على الجين المشفر للبروتين TTR "Transthyretin" ، الذي يتم إنتاجه في الكبد و العينين، فغالبا ما تكون عمليات زرع الكبد علاجا لهذا المرض، ولكن تبقى مشاكل البصر الشديدة مثل اضطراب الرؤية و الضبابية دون حل .

هذا البحث عبارة عن دراسة رصدية بأثر رجعي لما اختبره أطباء العيون في ممارستهم و تعاملهم مع هذه المشاكل البصرية على مر السنين .

فقد قررت مجموعة من الأطباء في مستشفى جامعة شينشو اليابانية القيام بهذه الدراسة على أمل أن يساعد تبادل المعلومات مع الباحثين و الأطباء الآخرين في جميع أنحاء العالم على زيادة تعزيز الفهم و العلاج لهذا المرض الذي يصيب العينين، و المرتبط باضطراب بروتين TTR ، والذي يشار إليه بين الأوساط الطبية باسم اعتلال الأعصاب النشواني العائلي (FAP) ، و الذي يعتبر أحد الاضطرابات الجسمية السائدة .

وسعى الفريق البحثي بقيادة الدكتور شينجي كاكيهارا إلى توضيح كيفية رعاية الأطباء للمرضى الذين يعانون من هذا المرض، و مشاركة القضايا التي تحتاج إلى معالجة والنتائج الإيجابية لرعايتهم، على اعتبار أن العديد من أطباء العيون لا يزالون غير مدركين أن داء اعتلال الأعصاب النشواني العائلي (FAP) مرتبط باضطراب بروتين TTR .

فعادة ما يتم تشخيص المرضى بهذا المرض بحلول سن الـ 50 ، و يكون معدل قدرتهم على الابصار أقل من 10 سنوات، و من خلال التشخيص الدقيق من قبل مختصو الأمراض العصبية، يتم إحالة المرضى إلى الفريق الطبي لطب العيون بجامعة شينشو .

وقد يؤدي القيام بعمليات الجراحة على العينين إلى تحسين مستوى النظر الذي تم الحفاظ عليه حتى الزيارة الأخيرة مع طبيب العيون عندما يكون التحكم في ضغط العين كافيا و ممكنا . و مع ذلك ، كانت هناك حاجة إلى إجراء جراحات الجلوكوما ( المياه الزرقاء ) اللاحقة إذا لم يتم التحكم في ضغط العين، لأن الضغط يزداد بسرعة بعد استئصال الزجاجية و قد يؤدي إلى زيادة في مادة الجلوكوما في العينين .

و الجدير بالذكر أنه على الرغم من أن هذا المرض يعتبر من الأمراض النادرة، إلا أن هناك مرضى في جميع أنحاء العالم يعانون منه. ويأمل الأطباء في جامعة شينشو في الاستفادة من خبرتهم للمساعدة في حماية بصر الناس في جميع أنحاء العالم .

كما أنهم يأملون في مواصلة البحث لمعرفة كيف يمكنهم تحسين رؤية و مدى نظر الأشخاص الذين يعانون من اعتلال الأعصاب النشواني العائلي (FAP) . كما أنهم يأملون في توظيف فهمهم من خلال مواصلة البحث عن جميع خواص و طرق علاج اعتلال الأعصاب النشواني العائلي (FAP) و كذلك زيادة مادة الجلوكوما في العينين .

النهضة نيوز - بيروت