باحثون: تسلسل الجينوم الكامل لعينات الدم يكشف عن حالات وراثية تسمى "اضطرابات الميتوكوندريا"

الاضطرابات الوراثية الميتوكوندريا

هذه الاضطرابات موروثة وتؤثر على حوالي 1 من كل 4300 شخص، مسببة أمراضاً خطيرة ومستعصية.

وعلى الرغم من أنها من بين الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعاً، إلا أنه يصعب تشخيص اضطرابات الميتوكوندريا لأنها يمكن أن تؤثر على العديد من الأعضاء وتشبه عدداً من الحالات الأخرى.

وقالت كاترين شون، مؤلفة الدراسة في جامعة كامبريدج: "يمكن للتشخيص الجيني النهائي أن يساعد المرضى وعائلاتهم حقاً، ويمنحهم إمكانية الوصول إلى معلومات واضحة حول التشخيص والعلاج، والاستشارة الوراثية وخيارات الإنجاب، بما في ذلك التشخيص الجيني قبل الزرع أو التشخيص قبل الولادة".

الاختبارات الجينية

تفشل الاختبارات الجينية الحالية في تشخيص حوالي 40٪ من المرضى، مما قد يكون له عواقب وخيمة عليهم وعلى عائلاتهم وعلى مقدمي الخدمات الصحية.

شملت هذه الدراسة 345 شخصاً في المملكة المتحدة يعانون من اضطرابات الميتوكوندريا المشتبه بها.

ووجد الباحثون أنه يمكنهم إجراء تشخيص جيني محدد أو محتمل لـ 31٪ من هذه الاضطرابات من خلال تسلسل كامل للجينوم من اختبار دم واحد، وقال المؤلفون أن الاختبارات العادية، والتي غالباً ما تكون أكثر صعوبة، فشلت في الحصول على هذه التشخيصات.

تتوافق النتائج التي نُشرت في 3 تشرين الثاني في المجلة الطبية البريطانية، تتوافق مع الخطط في بريطانيا لإنشاء برنامج كامل لتسلسل الجينوم لتقديم تشخيص أسرع.

تسلسل الجينوم الكامل

وقال مؤلف الدراسة باتريك تشينري من وحدة بيولوجيا الميتوكوندريا في جامعة كامبريدج: "نوصي بضرورة تقديم تسلسل الجينوم الكامل مبكراً وقبل الاختبارات الغازية مثل خزعة العضلات".

وقال في البيان: "كل ما يحتاجه المرضى هو إجراء فحص دم، مما يعني أنه يمكن تقديم ذلك في جميع أنحاء البلاد بطريقة عادلة، ولن يحتاج الناس إلى السفر لمسافات طويلة وإلى مواعيد متعددة، وسيحصلون على تشخيص أسرع بكثير."