باحثون يصممون اختبار جيني جديد يمكنه تشخيص أكثر من 50 مرضاً وراثياً

اختبار جديد يمكنه تشخيص أكثر من 50 مرض وراثي

هذا التطور الرائد لديه القدرة على اكتشاف الأمراض الوراثية التي يصعب تشخيصها بسبب الأعراض المعقدة، والطبيعة الصعبة لهذه التسلسلات المتكررة والقيود المفروضة على طرق الاختبار الجيني الحالية.

باحثون يصممون اختبار حمض نووي يمكنه تشخيص أكثر من 50 مرضاً وراثياً

وقال الدكتور إيرا ديفيسون، رئيس تقنيات علم الجينوم في معهد غارفان، وكبير مؤلفي الدراسة: "لقد شخّصنا جميع المرضى الذين يعانون من حالات كانت معروفة بالفعل بشكل صحيح، بما في ذلك مرض هنتنغتون، ومتلازمة إكس الهشة، والترنح المخيخي الوراثي، وضمور التوتر العضلي، والصرع العضلي، ومرض العصبونات الحركية، وأكثر من ذلك".

التشخيص الدقيق للأمراض الوراثية:

قال الدكتور كيشور كومار، المؤلف المشارك للدراسة وطبيب الأعصاب في مستشفى كونكورد: "الاختبارات الجينية الحالية لاضطرابات التوسع يمكن أن تفشل، فعند ظهور الأعراض على المرضى، قد يكون من الصعب معرفة أي من هذه التوسعات الجينية، والتي يزيد عددها عن 50، قد تكون لديهم، لذلك يجب على طبيبهم تحديد الجينات التي يجب اختبارها بناءً على أعراض الشخص وتاريخ العائلة، وإذا جاء هذا الاختبار سلبياً، يُترك المريض دون إجابات، ويمكن أن يستمر هذا الاختبار لسنوات دون العثور على الجينات المتورطة في مرضهم، هذا ما يطلق عليه اسم "الرحلة التشخيصية"، ويمكن أن تكون مرهقة جداً للمرضى وعائلاتهم".

كما علق الدكتور كومار قائلاً: "سيحدث هذا الاختبار الجديد ثورة في طريقة تشخيصنا لهذه الأمراض الوراثية حيث يمكننا الآن اختبار جميع الاضطرابات مرة واحدة من خلال اختبار الحمض النووي لمرة واحدة وإعطاء تشخيص جيني واضح، مما يساعد المرضى على تجنب سنوات من تعب العضلات أو الأعصاب غير الضرورية، وخزعات للأمراض التي ليست لديهم أو علاجات محفوفة بالمخاطر تثبط جهاز المناعة لديهم".

هذا ولا يمكن علاج اضطرابات التوسع المتكررة، ومع ذلك، فإن التشخيص الأسرع يمكن أن يساعد الأطباء في تحديد وعلاج مضاعفات المرض في وقت مبكر، مع التأكيد على أن الاختبار الفردي الذي يمكن تشخيصه بسرعة وبدقة يمكن أن يغير حياة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية.