اختبار الحيوانات المنوية للآباء يكشف عن خطر إصابة بالتوحد

أشارت دراسةٌ جديدة إلى أن خطر إصابة الطفل باضطراب طيف التوحد قد يرتبط بطفراتٍ جينية موجودة فقط في الحيوانات المنوية للأب، الأمر الذي يمكن الحيلولة دون حصوله عبر القيام ببعض الفحوصات والاختبارات على الحيوانات المنوية للأب.

وفيٍ دراسةٍ نُشرت في مجلة Nature Medicine، لاحظ الباحثون أنهم طوروا طريقةً لقياس وجود هذه الطفرات المسببة للأمراض النفسية والعقلية في الحيوانات المنوية الذكرية، ويعتقدون أن نهجهم يمكن أن يوفر للآباء والأمهات الحوامل ولأطبائهم تقييماً أكثر دقة لخطر إصابة أطفالهم المستقبليين بالتوحد.

وفي بيانٍ صحفي قال الدكتور جوناثان سيبات المؤلف المشارك في الدراسة ورئيس مركز بيستر للجينوم الجزيئي، وأستاذ قسم الأمراض العصبية والنفسية في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "من خلال دراستنا الجديدة، يمكننا تتبع بعض هذه الطفرات في الحيوانات المنوية المأخوذة من الأب، ويمكننا أن نقيِّم بشكلٍ مباشرٍ مخاطر حدوث هذه الطفرات نفسها مرةً أخرى أو تأثيرها على الأطفال المستقبليين".

وقد أشارت الدراسات السابقة إلى أن هذا الاضطراب، في ما يصل إلى 30 % من الحالات كان مرتبطاً بالطفرات الجينية التي تظهر فقط في الطفل ولا يتم توريثها من الحمض النووي لأي من الوالدين.

ويُعتقد أن عدد الطفرات المدمرة للجينات، والتي تحدث تلقائياً في الحيوانات المنوية للأب أو البويضات لدى الأم أو أثناء عملية الإخصاب نفسها، والتي توجد في كل خليةٍ عندما تنقسم البويضة المخصبة ترتفع مع تقدم عمر الأب في وقت الحمل. كما أن فرصة حدوث طفرةٍ متكررة داخل نفس العائلة تقدر بحوالي 1 إلى 3 % .

وقال الدكتور جوزيف جليسون ، المؤلف المشارك للدراسة والباحث في مركز أبحاث العلوم العصبية في معهد رادي للأطفال للطب الجينومي: " أن عندما تحدث طفرةٌ جينية تسبب المرض لأول مرة في الأسرة، فإن احتمال حدوثها مرةً أخرى في ذريةٍ مستقبلية غير معروف بدقة، وبالتالي يجب على العائلات اتخاذ قرارٍ مع قدرٍ كبير من عدم اليقين حول مستقبل أطفالهم".

وقال الباحثون إنه يمكن للآباء فحص الحيوانات المنوية لتحديد خطر تكرار هذه الطفرات في أطفالهم.

وقال الباحثون أن الاختبار يمكن أن يستخدم أيضاً من قبل الرجال الذين ليس لديهم أطفال، ولكنهم يريدون أن يعرفوا نسبة خطر إنجابهم لطفلٍ مصاب بالتوحد.

وقال جليسون: "في مختبري، أظهرت الاختبارات في السابق أن الفسيفساء الجينية عند الطفل يمكن أن تؤدي إلى أمراضٍ مثل الصرع، وهنا نظهر أن الفسيفساء الجينية لدى أحد الوالدين مهمةٌ على الأقل عند التفكير في الاستشارة الوراثية".