اكتشاف السبب الذي يؤدي إلى حدوث ضمور العين البقعي المرتبط بالعمر

المتغيرات الجينية النادرة مسؤولة عن الإصابة بالضمور البقعي

تشير النتائج التي نُشرت في مجلة العلوم iScience، إلى مجمع هجوم الغشاء "أو معقد الهجوم الغشائي" كهدف علاجي محتمل لإبطاء أو منع تطور الضمور البقعي المرتبط بالعمر.

هناك العديد من المتغيرات الجينية المعروفة التي تزيد أو تقلل من خطر إصابة الفرد بمرض الضمور البقعي المرتبط بالعمر، ومع ذلك فإن مساهمة كل من هذه التغييرات الجينية في AMD صغيرة.

لاكتشاف المتغيرات الجينية والبروتينات التي لها علاقة مباشرة بالمرض، قام الدكتور "أناند سواروب" رئيس مختبر البيولوجيا العصبية في المعهد الوطني للعيون والمؤلف الرئيسي للدراسة، وبالتعاون مع الدكتور "مايكل كلاين" وهو طبيب مختص بالضمور البقعي المرتبط بالعمر من جامعة أوريغون للعلوم الصحية في بورتلاند، حيث جمع كلاين المعلومات السريرية لمئات المرضى، بالإضافة إلى العائلات التي لديها عدد كبير من الأفراد المصابين بـ AMD، وبحث سواروب وكلاين وزملاؤهما عن العائلات التي تحمل متغيرات نادرة جداً تسبب الإصابة بالضمور البقعي المرتبط بالعمر، حيث يكون تأثير المتغير الجيني قوياً جداً، وحيث يؤثر المتغير بشكل مباشر على بنية البروتين ووظيفته، ويمكن أن يكشف هذا النوع من المتغيرات النادرة عن السبب الجذري للمرض.

علاج محتمل لمرض الضمور البقعي

وقال سواروب: "على الرغم من علمنا بالعديد من المتغيرات الجينية التي تؤثر على خطر الإصابة بمرض الضمور البقعي المرتبط بالعمر، إلا أن القليل منها فقط أشار مباشرة إلى تغيرات البروتين التي يمكن أن تسبب الضمور البقعي المرتبط بالعمر، فمن خلال النظر إلى العائلات الكبيرة ذات المتغيرات النادرة جداً التي ينتقل فيها المرض عبر الأجيال، وجدنا بروتينين قد يكونان القوة الدافعة مباشرة للإصابة بالضمور البقعي المرتبط بالعمر عند المرضى المصابين، ويمكن أن تكون هذه البروتينات أهدافاً للأدوية المستقبلية".

بروتينين مسؤولين مباشرة عن الإصابة بالضمور البقعي

يتوفر الآن بعض العلاجات لإبطاء فقدان البصر للأشخاص المصابين بالنوع الرطب من الضمور البقعي المرتبط بالعمر، ولكن لا يوجد علاج لمعظم المرضى ولا يوجد علاج لهذا المرض بشكل عام.

وجد سواروب وكلاين وزملاؤهما أنه في أربع عائلات، يكون لدى الأفراد المصابين بالضمور البقعي المرتبط بالعمر طفرات في أحد البروتينين اللذين يشكلان أحد طرفي MAC: C8-ألفا و C8-بيتا، ووجد الفريق أن المتغيرات من عائلات الضمور البقعي المرتبط بالعمر الأربعة تؤثر جميعها على قدرة بروتينات C8 على الالتصاق ببعضها البعض، مما قد يغير كيفية تصرف الضمور البقعي المرتبط بالعمر في شبكية العين.