اكتشاف علمي جديد وواعد للأشخاص الذين يعانون من أمراض مرهقة مزمنة

حالة مرضية مرهقة ومزمنة تحير الأطباء

بدأت رحلة أماندا ت لفهم إرهاقها المستمر منذ عقود مع تشخيص إصابتها بسرطان الثدي في سن الـ 28 عاماً، وخضعت توينام لعملية استئصال الثدي قبل أن تبدأ بجرعات العلاج الكيميائي، حيث تسببت الأدوية في إصابتها بالمرض وتسببت في حدوث نوبات، مما أدى في النهاية إلى ذهابها إلى طبيب مختص بالروماتيزم.

وجد هذا الطبيب علامة لأمراض المناعة الذاتية في دم توينام، ومع ذلك، لم يكن أي من التشخيصات المقترحة مناسباً تماماً لحالتها، وتقول توينام، التي كانت تعاني من نوبة من مرض كريات الدم البيضاء في المدرسة الثانوية مما جعلها منهكة لعدة أشهر: "كان الإرهاق هو شكواي الأساسية، وأحياناً شكواي الوحيدة، لكن لم يكن أحد يعرف ماذا يفعل".

اضطراب وراثي يسبب الإصابة بالسرطان

في عام 2015، وبعد إجراء المزيد من الاختبارات، تبين أن توينام، البالغة من العمر الآن 44 عاماً، تحمل اضطراباً وراثياً يسبب الإصابة بالسرطان، وهو متلازمة لي-فروميني، وسرعان ما تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي للمرة الثانية، وخضعت توينام لعملية استئصال الثدي مرة أخرى، لكن توينام كانت تعلم أن هناك شيئاً آخر كان يسبب لها التعب، ومع وصولها إلى الأربعينيات من عمرها، كانت تواجه صعوبة متزايدة في الوقوف والمشي.

أعراض مرضية مرتبطة بالتعب والإرهاق تؤدي إلى اكتشاف علمي جديد

وتقول توينام: "لقد كانت قدرتي على العمل تتناقض باستمرار، ولم يكن لدي أي تفسير لذلك، الأمر الذي جعلني أشعر بالجنون، كما أن الأطباء لم يعرفوا ماذا يفعلون معي"، ولذلك، قامت توينام برحلة مدتها سنوات لفهم التعب المستمر والاعتلال العصبي وضعف العضلات ومشاكل أخرى.

أدت جهودها الدؤوبة إلى اكتشاف علمي جديد في المعاهد الوطنية للصحة وخط بحث جديد واعد قد ينتهي به الأمر إلى مساعدة العديد من الأشخاص الآخرين الذين يعانون من أمراض مرهقة مزمنة، ربما بما في ذلك مرض كوفيد الطويل الأمد.

اكتشاف علمي واعد للأشخاص الذين يعانون من أمراض مرهقة مزمنة

وقال بول هوانغ، الباحث في المعاهد الوطنية للصحة الذي قاد العمل: "نحن متحمسون للغاية لتجربة الأدوية لعلاج المشكلة التي تم اكتشافها عند توينام".

بدأت الأعراض التي تشير إلى إصابة توينام بمرض مزمن غير معروف، بعد الاشتباه في إصابتها بمرض أحادي في المدرسة الثانوية، وتقول أنها تشعر أنها لم تتعافى تماماً أبداً، وأحد الأمور المهمة التي عانت منها توينام أنها: في الكلية، بعد ممارسة التمارين الرياضية، لم تكن توينام تشعر باندفاع الإندورفين، وبدلاً من ذلك، قالت لأصدقائها إنها "كانت تشعر وكأنها قمامة".

وبعد إصابتها بسرطان الثدي، قررت توينام العودة إلى المدرسة للحصول على درجة الماجستير في الصحة العامة، لأنها أرادت أن تفهم الإحصاء الحيوي من أجل أن تفهم نفسها.

وقالت توينام: "لقد كنت متحمسة حقاً عندما حصلت على 100 درجة في نصف الفصل الدراسي في علم الأحياء مقارنة بما كنت عليه عندما اجتزت الاختبار".

ماهي متلازمة لي- فروميني السرطانية؟

وفي عام 2016، أثارت اهتمامها مقالة صحفية حول متلازمة لي-فروميني كتبها هوانغ، حيث وصفت المقالة مشاكل الميتوكوندريا، وهي مراكز القوى الشهيرة في علم الأحياء الخلوي، وهي هياكل صغيرة تشبه الأنبوب داخل الخلايا تنتج الطاقة التي نحتاجها للعيش.

وعند الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة السرطانية، وجد مختبر هوانغ أن الميتوكوندريا تنتج الكثير من الطاقة، والتي تلتهمها الخلايا السرطانية أثناء انتشارها، وهذا ما جعل توينام تتساءل عما إذا كانت نسختها المحددة من متلازمة لي-فروميني يمكن أن تؤدي إلى المشكلة المعاكسة، وهي قلة الطاقة؟

متلازمة لي-فروميني مرتبطة بأعراض الإرهاق والتعب المزمن

أرسلت توينام رسالة إلى هوانغ أثبتت أهميتها لاحقاً: "لقد قرأت باهتمام مقالتك الأخيرة حول تثبيط تنفس الميتوكوندريا في نموذج فأر مصاب بمتلازمة لي-فروميني".

وقالت توينام: "لم يكن لدي أي توقعات، فأنا أرسل بريداً إلكترونياً إلى هذا الباحث العلمي الرائع الذي لن يمنحني الكثير من الوقت".

لكن هوانغ، الذي يدير مختبراً في المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، استجاب في اليوم التالي، وكتب: "نعم، أنا أتفق معك، من الممكن أن نسختك من متلازمة لي فروميني قد تغير عملية التمثيل الغذائي وهذا ما يسبب أعراض التعب لديك".