اكتشاف متغير جيني نادر يسبب انقطاع الطمث المبكر ويؤثر على الخصوبة

في اكتشاف علمي جديد قد يغير فهمنا للصحة الإنجابية لدى النساء، توصل فريق من الباحثين من *deCODE Genetics* بالتعاون مع علماء من الدنمارك، المملكة المتحدة، والنرويج، إلى اكتشاف متغير جيني نادر في جين *CCDC201* يرتبط بحدوث انقطاع الطمث المبكر ، هذه الدراسة التي نُشرت في مجلة *Nature Genetics*، تسلط الضوء على الأهمية الكبيرة لهذا المتغير في التأثير على الصحة الإنجابية للمرأة.

انقطاع الطمث المبكر

يُعرف انقطاع الطمث بأنه نهاية الخصوبة لدى المرأة، ويحدث عادة في الفترة ما بين سن 45 إلى 55 عاما، ولكن وفقا لهذه الدراسة، فإن النساء اللاتي يحملن المتغير الجيني النادر في جين *CCDC201* قد يواجهن انقطاع الطمث قبل هذا العمر بمدة تصل إلى تسع سنوات. هذا الجين الذي تم تحديد دوره في البشر فقط في عام 2022، يلعب دورا محوريا في عملية تطور خلايا البويضات، ما يضع هذا الاكتشاف ضمن الدراسات الحيوية التي قد تؤثر بشكل كبير على الفهم العلمي لخصوبة المرأة.

التأثير الجيني على الإنجاب

بحسب الدراسة، عندما يرث الشخص نسختين من هذا المتغير الجيني (واحدة من كل والد)، تزداد احتمالية أن تعاني المرأة من انقطاع الطمث في سن مبكرة جدا، وهو ما يُعرف بالفشل المبكر للمبيض، ما يزيد من تعقيد المشكلة هو أن النساء اللواتي يحملن هذا المتغير الجيني يعانين غالبا من مشاكل في الإنجاب بعد سن الثلاثين، حيث أن فرصة إنجاب الأطفال تصبح ضئيلة مع تقدم العمر.

تقول نتائج التحليل الجيني لأكثر من 174,000 امرأة من أصول شمال أوروبية إن النساء اللواتي يحملن نسختين من المتغير الجيني قد يواجهن خطرا مضاعفا مقارنة بمن لا يحملن هذا المتغير، ما يفتح الباب أمام فهم أعمق للآليات الجينية التي تؤثر على صحة المرأة الإنجابية.

أهمية هذا الاكتشاف الطبي

هذا الاكتشاف يقدم أهمية خاصة في فهم الآثار الجينية على الصحة الإنجابية، خاصة وأنه يركز على دراسة تأثير وجود نسختين من المتغير الجيني، وهو أمر نادرا ما يتم التطرق إليه في الأبحاث التقليدية التي تركز على نسخة واحدة فقط من المتغير الجيني. بالنسبة للنساء اللاتي يعانين من هذا المتغير الجيني، قد يكون الاستشارة الجينية المبكرة خطوة حاسمة لاتخاذ قرارات مستنيرة حول الإنجاب.

مع هذا الاكتشاف الجديد، من المتوقع أن يُسهم البحث في تطوير طرق جديدة لدعم النساء اللاتي يعانين من خطر انقطاع الطمث المبكر، بالإضافة إلى تقديم خيارات علاجية جديدة وإرشادات حول الاستشارة الجينية المبكرة. هذه الدراسة تؤكد على أهمية البحث الجيني في توفير فحوصات وتقييمات أكثر دقة لصحة المرأة، مما يمهد الطريق نحو تحسين الرعاية الصحية الإنجابية في المستقبل.