اكتشف علماء من مركز دونيلي في جامعة تورونتو مناطق غير معروفة سابقا في الحمض النووي، قد ترتبط التغيرات التي تحدث فيها بالإصابة بالتوحد .
ويمكن لهذه المتغيرات الجينية أن تؤثر في طريقة عمل الخلايا العصبية، كما قد تساعد على تفسير بعض حالات التوحد التي لا تنجح الفحوص الجينية التقليدية في تحديد أسبابها.
ونشرت نتائج الدراسة في مجلة Nature العلمية.
مناطق صغيرة في الحمض النووي تكشف أسرارا جديدة
الجينات والتوحد ( مصدر الصور: Freepik )
ركز الباحثون على مناطق تسمى «الميكروإكسونات» (Microexons)، وهي أجزاء قصيرة جدا من المادة الوراثية تؤثر في أنواع البروتينات التي تنتجها خلايا الدماغ.
وطور العلماء نموذجا يعتمد على التعلم الآلي للعثور على هذه المناطق وتحديد كيفية تأثير التغيرات الجينية فيها على وظائفها.
ومن خلال تحليل بيانات آلاف العينات المأخوذة من أنسجة بشرية وخلايا منفردة، تمكن الباحثون من اكتشاف 1514 ميكروإكسونا لم تكن معروفة من قبل.
وبعد ذلك، درسوا الجينومات لدى المشاركين في ثلاث دراسات وراثية كبيرة، بلغ إجمالي عدد المشاركين فيها أكثر من 25 ألف شخص من 7391 عائلة.
تحديد 72 متغيرا جينيا نادرا مرتبطا بالتوحد
أسفر التحليل عن تحديد 72 متغيرا جينيا نادرا يرتبط بالتوحد.
ووجد الباحثون أن هذه المتغيرات ظهرت لدى 2.5% من المشاركين المصابين بالتوحد، في حين لم تُرصد لدى إخوتهم وأخواتهم غير المصابين بالاضطراب.
ومن بين الأشخاص الذين يحملون هذه المتغيرات الجينية، لم يكن العلماء قد تمكنوا سابقا من تحديد السبب الوراثي للتوحد لدى 82% منهم.
وتشير هذه النتيجة إلى أن المناطق الجينية المكتشفة حديثا قد تساعد على تفسير جزء من الحالات التي ظلت أسبابها الوراثية غير معروفة رغم إجراء الفحوص المتاحة.
تجارب على خلايا عصبية بشرية تؤكد تأثير التغيرات
لم يقتصر عمل الباحثين على التحليل الحاسوبي، إذ اختبروا بعض التغيرات الجينية المكتشفة باستخدام خلايا عصبية بشرية جرى إنماؤها في المختبر.
وأكدت التجارب أن هذه التغيرات تؤثر في طريقة استخدام الخلايا للمناطق المعروفة باسم الميكروإكسونات.
وتكتسب هذه النتيجة أهمية لأن الميكروإكسونات تؤدي دورا في تنظيم إنتاج البروتينات داخل خلايا الدماغ، ما يعني أن حدوث تغييرات فيها قد يؤثر في العمليات الخلوية المرتبطة بوظائف الجهاز العصبي.
هل يمكن استخدام الاكتشاف لتشخيص التوحد؟
يشدد الباحثون على أن النتائج لا تزال تعتمد إلى حد كبير على التوقعات والتحليلات الحاسوبية، رغم تأكيد بعض التأثيرات من خلال التجارب المخبرية.
كما أن المتغيرات الجينية المكتشفة لا يمكن استخدامها بمفردها لتشخيص التوحد، ولا تنطبق إلا على نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.
ومع ذلك، قد يساعد هذا الاكتشاف على توسيع فهم العلماء للعوامل الوراثية المرتبطة بالتوحد، وتفسير بعض الحالات التي لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية من تحديد أسبابها.
ويمثل تحديد هذه المناطق الجديدة خطوة إضافية نحو فهم أكثر دقة للعلاقة بين التغيرات الجينية ووظائف الخلايا العصبية لدى الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد.