دراسة حديثة تساعد التخفيف من الأمراض الوراثية في السعودية

حيث كشفت مؤخرا دراسة علمية حديثة في أمراض القلب الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، عن وجود أمراض وراثية محددة متجذرة في المجتمع السعودي لفترات طويلة، كما أظهرت الدراسة التي أجريت على 205 عائلات سعودية يعاني بعض أطفالها من اعتلالات في القلب إصابة 54% ممن شملتهم الدراسة باعتلالات قلبية وراثية مختلفة ومتعددة .

وتوصلت الدراسة إلى الكشف عن 7 مورثات جديدة لم يسبق أن وصُف ارتباطها بأمراض القلب في دراسة علمية منشورة من قبل، فيما رجح الفريق العلمي أن تكون هذه المورثات سبباً لاعتلالات قلبية من أبرزها ضعف عضلة القلب، مؤكداً الفريق العلمي الحاجة إلى إجراء دراسات أخرى إثر ظهور هذه النتيجة الجديدة للتحقق من الارتباط السببي العلمي بدقة .

وأوضح استشاري الأمراض الوراثية والباحث الرئيس الدكتور زهير الحصنان أن العائلات التي خضعت للدراسة جرى بحث حالتهم الصحية عبر مراجعة تاريخ الأسرة الوراثي، إضافةً لاستخدام الفحص الوراثي الشامل من خلال فحص كل المورثات المعروفة لدى الإنسان وعددها 20 ألف مورثة تقريباً عبر الطريقة المعروفة بفحص (إكسوم)، وأجري هذا الفحص على 143 طفلاً لتلك العائلات، ويشكل أعلى عدد من المرضى الذين أجري عليهم هذا النوع من الفحص بهذه الطريقة المتطورة لأمراض القلب لدى الأطفال عالمياً، مبيناً أنها الطريقة الأفضل لاكتشاف الأسباب الوراثية لاعتلالات عضلة القلب لدى الأطفال.

وشدد أن الدراسة تساعد الاسرة من الاستفادة من المشورة الوراثية المبنية على حقائق علمية، واتباع الأساليب الوقائية المناسبة لكل حالة، ومن بينها فحص الجنين أثناء فترة الحمل، وفحص الأجنة قبل الانغراس باستخدام التلقيح الصناعي لاختيار الأجنة السليمة، حتى تتمكن الأسرة من تفادي تكرار المرض في أطفال آخرين.