اكتشاف بروتين في السائل الدماغي الشوكي يساعد على تشخيص التوحد وعلاج الصرع المصاحب للاضطراب

اكتشاف بروتين في السائل الدماغي الشوكي 

يمكن اكتشاف هذا البروتين في السائل الدماغي الشوكي، مما يجعله علامة واعدة لتشخيص التوحد وربما علاج الصرع المصاحب للاضطراب.

التوحد مع الصرع

عرف العلماء أنه عندما يتم تحور هذا الجين، فإنه يسبب التوحد مع الصرع، وحوالي 30٪ إلى 50٪ من الأطفال المصابين بالتوحد يعانون أيضاً من الصرع، حيث يصيب التوحد، وهو مرض وراثي بنسبة 90٪ ، واحد من كل 58 طفل في الولايات المتحدة.

بروتين كات ناب ٢

البروتين CNTNAP2، الملقب بشكل مناسب باسم "كات ناب2"، أو "قيلولة القطة" يتم إنتاجه بواسطة خلايا الدماغ عندما تصبح مفرطة النشاط، ونظراً لأن أدمغة الأطفال المصابين بالتوحد والصرع لا تحتوي على ما يكفي من CNTNAP2، وجد العلماء أن أدمغتهم لا تهدأ، مما يؤدي إلى حدوث نوبات.

ومن أجل الدراسة، حلل بينز وزملاؤه السائل النخاعي لدى الأفراد المصابين بالتوحد والصرع، وفي نماذج الفئران، حيث قام العلماء بتحليل السائل النخاعي من مرضى الزهايمر ومرضى باركنسون للمساعدة في تشخيص المرض وقياس الاستجابة للعلاج، ولكن هذه هي الدراسة الأولى التي تظهر أنه مؤشر حيوي مهم في التوحد.

وتم نشر الدراسة اليوم في 17 كانون الأول في مجلة نيورون.

تهدئة الدماغ في التوحد

إن الاكتشاف الجديد حول دور CNTNAP2 في تهدئة الدماغ في التوحد والصرع قد يؤدي إلى علاجات جديدة.

وقال مؤلف الدراسة الرئيسي بيتر بينزيس، مدير مركز التوحد والتنمية العصبية في كلية الطب بجامعة نورث وسترن، فينبرغ: "يمكننا استبدال CNTNAP2، يمكننا صنعه في أنبوب اختبار ويجب أن نكون قادرين على حقنه في السائل النخاعي للأطفال، والذي سيعود إلى دماغهم"، ويعمل مختبر بينزيس حالياً على هذه التقنية في البحث قبل السريري.

قال بينزيس ، وهو أيضًا أستاذ الطب النفسي والعلوم السلوكية في جامعة نورث وسترن ، إن المستوى في الحبل الشوكي هو وكيل للمستوى في الدماغ.

خلايا الدماغ نشطة للغاية 

عندما تكون خلايا الدماغ نشطة للغاية بسبب الإفراط في التحفيز ، فإنها تنتج المزيد من CNTNAP2 ، والتي تطفو بعيدًا وترتبط بخلايا الدماغ الأخرى لتهدئتها. يتسرب البروتين أيضًا إلى السائل الدماغي الشوكي ، حيث تمكن العلماء من قياسه. وهكذا ، أعطتهم فكرة عن مقدار ما ينتج في الدماغ.

الطب النفسي والعلوم السلوكية 

وقال بينزيس، وهو أيضاً أستاذ الطب النفسي والعلوم السلوكية في جامعة نورث وسترن، أن مستوى هذا البروتين في الحبل الشوكي هو وكيل للمستوى في الدماغ.