علماء: يمكن لتسلسل الجينوم الكامل الكشف بدقة عن الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً

اختبار الحمض النووي

قد يحقق اختبار الحمض النووي البسيط طفرة في تشخيص الأمراض الوراثية والعصبية، حسب قول مجموعة من العلماء الدوليين، ووفقاً لنتائج دراستهم، التي ستنشر في مجلة لانسيت الشهر المقبل، يمكن لتسلسل الجينوم الكامل الكشف بدقة عن الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً.

وكما يوحي الاسم، فإن تسلسل الجينوم الكامل يحلل تسلسل الحمض النووي الجينومي الكامل للفرد وينظر في الطفرات المحتملة والمؤشرات الصحية، والطريقة التي طورها الباحثون تستخدم خوارزمية تقارن العناصر في تسلسل الجينوم لشخص سليم مع العناصر المتأثرة بما يسمى باضطرابات التوسع المتكرر، الناتجة عن التوسع في تكرار الحمض النووي.

ويقول العلماء أن ميزة طريقتهم هي أنه يمكنهم اختبار "متغيرات متعددة في نفس الوقت"، وذلك وفقاً للبروفيسور السير مارك كولفيلد من جامعة كوين ماري لندن وكبير العلماء السابق في قسم الجينوم.

تم استخدام هذه الطريقة على 11631 شخصاً لم يتم تشخيصهم ولديهم أعراض مرتبطة باضطرابات التوسع المتكررة وأسفرت عن 68 تشخيصاً للمرض، وكان من بين المرضى المستفيدين أطفال، ومراهق مصاب بالخرف وفتاة تبلغ من العمر 10 أعوام تعاني من إعاقة ذهنية، ويقول العلماء أنه من المحتمل أن يكون كلا الشخصين غير مشخصين لأنهما لم يكن لديهما تاريخ من الأمراض العصبية في العائلة.

تم تشخيص إصابة إيلين فلين، وهي مريضة في مركز الترنح في مستشفيات جامعة كوليدج لندن، بترنح فريدريك، وهو مرض وراثي يسبب صعوبة في المشي وفقدان الإحساس في الذراعين والساقين ويضعف الكلام.

الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً

وقالت إيلين فلين: "على مدار الخمسة عشر عاماً الماضية، انتقلت من شخص كان واثقاً من نفسه، وأحب الرقص والاختلاط بالآخرين، وإلى الآن يستخدم جهاز المشي ولديه صعوبة في الكلام، وقبل تشخيصي، كنت أعتقد أنه سيكون من الأفضل إذا كنت مصاباً بالسرطان حيث أن هناك عادة ما يكون واضحاً مسار العمل لمساعدتك على محاربة المرض، لكن التشخيص ليس علاجاً، إلا أنني أعرف أخيراً ما يحدث وأفهم ما أحتاج إلى القيام به لتأخير ما لا مفر منه لأطول فترة ممكنة".