حلل الباحثون البيانات الجينية التي تم جمعها من أكثر من 200000 رجل بريطاني تتراوح أعمارهم بين 40-70 عاماً من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات طبية حيوية ومورد بحثي يحتوي على معلومات جينية ونمط حياة صحية مجهولة المصدر من نصف مليون مشارك بريطاني، ووجدوا أن 356 رجلاً يحملون إما كروموسوم X إضافي أو كروموسوم Y إضافي.
أنواع وعدد الكروموسومات الجنسية لدى الرجال
تحدد الكروموسومات الجنسية جنسنا البيولوجي، وعادة ما يكون لدى الرجال كروموسوم X واحد وواحد Y، بينما لدى النساء اثنان Xs، ومع ذلك، فإن بعض الرجال لديهم أيضاً كروموسوم X أو Y إضافي، أي إما XXY أو XYY.
بدون اختبار جيني، قد لا يكون واضحاً على الفور، حيث يتم التعرف أحياناً على الرجال الذين لديهم كروموسومات X إضافية أثناء التحقيقات في تأخر البلوغ والعقم، ومع ذلك، لا يدرك معظمهم أن لديهم هذه الحالة، كما يميل الرجال الذين لديهم كروموسوم Y إضافي إلى أن يكونوا أطول من باقي الأولاد والبالغين، ولكن بخلاف ذلك ليس لديهم سمات جسدية مميزة.
دراسة تأثير وجود كروموسوم إضافي لدى الرجال
في دراسة اليوم، حدد الباحثون 213 رجلاً لديهم كروموسوم X إضافي و 143 رجلاً لديهم كروموسوم Y إضافي، ونظراً لأن المشاركين في البنك الحيوي في المملكة المتحدة يميلون إلى أن يكونوا "أكثر صحة" من عامة السكان، فإن هذا يشير إلى أن واحداً من كل 500 رجل قد يحمل كروموسوم X أو Y إضافي.
فقط أقلية صغيرة من هؤلاء الرجال لديهم تشخيص شذوذ في الكروموسومات الجنسية في سجلاتهم الطبية أو عن طريق التقرير الذاتي، أقل من واحد من كل أربعة، أي 23٪، رجال لديهم XXY وواحد فقط من 143 رجلاً XYY أي 0.7٪ كان لديه التشخيص المعروف.
الرجال الذين يعانون من XXY أو XYY لديهم مخاطر أعلى من العديد من الحالات الصحية الأخرى، حيث كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري من النوع 2 بثلاث مرات، وست مرات أكثر عرضة للإصابة بالجلطة الوريدية، وثلاث مرات أكثر عرضة للإصابة بالانسداد الرئوي، وأربع مرات أكثر عرضة للإصابة بمرض الانسداد الرئوي المزمن.
ويقول الباحثون أنه ليس من الواضح لماذا يجب أن يزيد الكروموسوم الإضافي من المخاطر أو سبب تشابه المخاطر بغض النظر عن كروموسوم الجنس الذي تم نسخه.
المشاكل الصحية التي يتعرض لها الرجال الذين يحملون كروموسوم جنسي إضافي
وقال ياجي زاو، طالب الدكتوراه في وحدة علم الأوبئة في مجلس البحوث الطبية في جامعة كامبريدج، ومؤلف الدراسة الأول: "على الرغم من أن عدداً كبيراً من الرجال يحملون كروموسوم جنسي إضافي، فمن المحتمل جداً أن يكون عدد قليل منهم على علم بهذا، يعني هذا الكروموسوم الإضافي أن لديهم مخاطر أعلى بكثير من عدد من أمراض الأيض والأوعية الدموية والجهاز التنفسي الشائعة والأمراض التي يمكن الوقاية منها".
وأضاف البروفيسور كين أونغ، وهو أيضاً من وحدة علم الأوبئة في مركز البحوث الطبية في كامبريدج وكبير مؤلفي الدراسة: "يمكن للاختبار الجيني اكتشاف تشوهات الكروموسومات بسهولة إلى حد ما، لذلك قد يكون مفيداً إذا تم اختبار XXY و XYY على نطاق أوسع عند الرجال الذين يحضرون إلى الطبيب مع مخاوف صحية ذات صلة.