اكتشف فريق من الباحثين بكلية الطب في جامعة لايبزيغ آلية جديدة مرتبطة بالسمنة المفرطة لدى الأطفال، حيث قالوا أن هناك طفرة جينية محددة توصلوا إليها تؤدي إلى تعبير غير عادي عن الجين المسؤول عن السيطرة على الجوع، والتي لا يتم اكتشافها في معظم الاختبارات الجينية الروتينية الخاصة بالسمنة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة Nature Metobolisim العلمية المرموقة.
أسباب السمنة الشديدة
إن السمنة والأمراض المرتبطة بها من بين الأسباب الرئيسية المسببة للوفاة في جميع أنحاء العالم ، لكن أسبابها لم يتم فهمها بالكامل حتى الآن، إلا أنه من المعروف أن هناك عدة عوامل مسؤولة عن تطور هذا المرض وأن العوامل الوراثية تلعب دورا في ذلك أيضا. ففي معظم الأفراد المصابين بالسمنة، يؤدي الجمع بين نمط الحياة غير الصحي والاستعداد الوراثي المسمى بالاضطراب متعدد الجينات إلى التعرض للإصابة بالسمنة الشديدة.
الجينات والسمنة
وقد اجتهد الباحثون في مستشفى جامعة لايبزيغ ومعهد هيلمهولتز لأبحاث التمثيل الغذائي والسمنة والأوعية الدموية (HI-MAG) في هيلمهولتز ميونيخ لتحديد الحالات النادرة للسمنة أحادية الجين، حيث اكتشفوا أن معظم أولئك المرضى يعانون من عيوب في جين واحد تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالسمنة أكثر من غيرهم، كما وأشاروا إلى أنه غالبا ما يظهر المصابون انخفاضا في الإحساس بالشبع في مرحلة الطفولة المبكرة ويعانون من شعور دائم بالجوع.
تحديد الجين المسؤول عن السمنة
فأثناء دراسة عينات الأنسجة التي أخذت خلال الدراسة من فتاة تعاني من السمنة المفرطة ، وجد الباحثون أن جينا معينا، وهو جين بروتين إشارات agouti ASIP، كان يتم إنتاجه بمستويات عالية في الخلايا التي لا يجب أن يكون موجودا فيها بشكل طبيعي في الأساس، بما في ذلك الخلايا الدهنية وخلايا الدم البيضاء والخلايا العصبية.
أسباب السمنة البشرية أحادية الجين
يقول المؤلف الرئيسي للدراسة الدكتور أنتجي كورنر، أستاذ أبحاث طب الأطفال وطبيب الأطفال المختص: "هذا الاكتشاف هو قطعة أخرى من قطع اللغز المفقودة في البحث عن أسباب السمنة البشرية أحادية الجين، كما أنه دليل هام على أهمية اتباع الآليات التنظيمية الجزيئية الرئيسية لتوازن الطاقة ووزن الجسم، وذلك من خلال التركيز على الخلايا العصبية لمستقبلات الميلانوكورتين 4 في البشر ما يوفر لنا فرصة فريدة لدراسة هذه الآليات".
طفرة جينية تسبب السمنة
تجدر الإشارة إلى أن نوع هذه الطفرة التي تم اكتشافها في الدراسة دائما ما كان لا يتم ملاحظتها في خوارزميات الفحص الجيني القياسية ، مما يعني أنها تظل غير مكتشفة في العديد من المرضى المصابين بالسمنة ،و بفضل الفحص الموجه الذي قام به أطباء السمنة لدى الأطفال في لايبزيغ ، نجح فريق الباحثين بقيادة الدكتور كورنر بتحديد أربعة مرضى إضافيين يعانون من نفس الطفرة الجينية.
أهمية الدراسة الجينية
كما وقال البروفيسور ماتياس بلوهير، الباحث المشارك في الدراسة ومدير معهد هيلمهولتز لأبحاث التمثيل الغذائي والسمنة والأوعية الدموية: "بالنظر إلى هذا الاكتشاف ، أعتقد أننا بحاجة إلى إعادة التفكير في الاستراتيجيات التي نستخدمها لتحديد المرضى الذين يعانون من السمنة أحادية الجين، فالهدف النهائي من دراستنا هو استخدام النتائج التي تم اكتشافها في الدراسات الجينية في تطوير خيارات العلاج الشخصية المستقبلية للسمنة".