العلماء ينشرون خريطة الجينوم البشري لأول مرة منذ ما يقرب من عقدين من الزمن

من ماذا صنع الإنسان؟

يشير الجينوم أساساً إلى جميع المواد الجينية في الكائن الحي، وعند البشر، الجينوم البشري هو نفسه في الغالب ولكن جزءاً صغيراً من الحمض النووي يختلف من شخص لآخر، ومن خلال بناء جينوم بشري كامل، سيحصل العلماء على فهم أفضل يساعدهم على فهم الاختلافات التي قد تكون مسؤولة عن الأمراض.

في تعاون دولي بين عامي 1990 و 2003، تم توفير تسلسل جيني من مشروع الجينوم البشري في عام 2003 والذي يحتوي على معلومات من منطقة من الجينوم البشري تُعرف باسم يوكروماتين، حيث يشفر الحمض النووي للبروتين والكروموسوم الغني بالجينات.

كانت مساحة الـ 8 في المائة التي تم استبعادها تسمى هيتروكروماتين، والتي تحدث لجزء صغير من الجينوم الذي لا ينتج البروتين.

الجينوم البشري المتسلسل الكامل

الجينوم المتسلسل بالكامل هو نتيجة لمشروع تيلومير-2-تيلومير "T2T"، وهو نتيجة لطرق جديدة لتسلسل الحمض النووي والتحليل الحسابي الذي ساعد في إكمال قراءة 8 في المائة من الجينوم.

أعلنت معاهد الصحة الوطنية الأمريكية أن اتحاد T2T استخدم تسلسل الجينوم الكامل الآن كمرجع لاكتشاف مليوني متغير إضافي في الجينوم البشري، حيث توفر الدراسات معلومات أكثر دقة حول المتغيرات الجينية ضمن 622 جين ذو صلة طبية.

هذا وسيضيف التسلسل الكامل قيمة للدراسات لإنشاء وجهات نظر شاملة حول التباين الجيني البشري، حيث بدأت العديد من مجموعات البحث بالفعل في استخدام نسخة ما قبل الإصدار من تسلسل الجينوم البشري الكامل لأبحاثهم.