يعتبر "الصمام الأبهري ثنائي الشرف" المعروف بـ " الصمام الأورطي ثنائي الشرف" من أكثر عيوب القلب الخلقية شيوعاً في البشر، حيث يصيب ما بين 1٪ و 2٪ من الناس، وبدلاً من الوريقات الثلاث المتماثلة المعتادة.
يمتلك الأفراد المصابون وريقتان من الصمامات غير المتماثلة، وهذا العيب الخلقي هو سبب متكرر لتضيق الأبهر والتهاب الشغاف ويرتبط بالتكلس المبكر للصمام الأبهري، والعلاج الوحيد الفعال حالياً هو جراحة استبدال الصمام.
لكن هذا الوضع يمكن أن يتغير من خلال نتائج دراسة جديدة نشرها فريق دولي شارك في قيادته قائد مجموعة" CNIC" الدكتور "خوسيه لويس دي لا بومبا".
دراسة تكشف السبب الجيني وراء الإصابة بأكثر عيوب القلب الخلقية شيوعاً
الصمام الأبهري ثنائي الشرف ناتج عن طفرات جين MIND
كشفت هذه الدراسة المبتكرة متعددة المراكز، التي نُشرت في مجلة " JAMA"، أن الصمام الأبهري ثنائي الشرف ناتج عن طفرات في جين" MIND "، حيث تم وصف بعضها لأول مرة في الدراسة الجديدة والبعض الآخر تم الإبلاغ عنه مسبقاً من قبل نفس المجموعة في وقت سابق.
يأمل الدكتور "دي لا بومبا" أن يكون لهذه الاكتشافات تأثير كبير، حيث تساعد في التصميم المستقبلي للعلاجات الدوائية كبديل لجراحة استبدال الصمام: "هذا احتمال مثير بشكل خاص لأن الصمام الأبهري ثنائي الشرف هو العيب الخلقي الأكثر شيوعاً، وبالإضافة إلى مساعدة المرضى، فإن بدائل الجراحة يمكن أن تقلل عبء التكلفة على أنظمة الرعاية الصحية ".
من أجل الدراسة، اشترك فريق" CNIC" مع مجموعة من المراكز الأخرى، من بينها مستشفى جورج بومبيدو الأوروبي وجامعة باريس في فرنسا، وجامعة أنتويرب في بلجيكا، والمركز الطبي لجامعة رادبود في هولندا، وكلية الطب بجامعة هارفارد بالولايات المتحدة الأمريكية، ومعهد كارولينسكا في السويد.
جمعت الدراسة تسلسل الجينوم، وتسلسل الجينات المرشحة في مجموعة عائلية، وتحليل ارتباط المتغيرات النادرة في مجموعات إضافية، والمزيد من التحليل لاتحاد المتغيرات الشائعة في مجموعة ثالثة كبيرة، وأوضح إيديت تيسلر من مستشفى شيبا، قائد مشارك في الدراسة، أن تحليل الطفرات في المرضى من مختلف السكان يقوي مصداقية الدراسة.
استنتج الباحثون أن الارتباط المحدد بين الطفرات في جين" MIND" والصمام الأبهري ثنائي الشرف يسلط الضوء على الدور المهم لمسار إشارات هذا الجين في هذا العيب الخلقي وإمكانية تصميم استراتيجيات تشخيصية وعلاجية جديدة.
